En los últimos años, ha habido un aumento importante de avances en el conocimiento de las patologías de base genética y de las herramientas destinadas a su diagnóstico. El asesoramiento genético prenatal nace de la necesidad de ayudar a cualquier persona o familia con un diagnóstico o con riesgo de padecer una condición genética hereditaria, a comprender y adaptarse a las implicaciones de los resultados de los estudios genéticos que pueden determinar un diagnóstico definitivo de un síndrome o una predisposición a desarrollar una enfermedad en sus descendientes.
En el caso de parejas que están considerando tener un hijo en el futuro, o si durante el embarazo se descubre que el feto tiene un defecto congénito o una condición genética particular, pueden requerir consejo genético prenatal sobre este tipo de enfermedades que pueden afectar tanto a sus hijos como a ellos mismos, las pruebas genéticas a realizar y aprender más sobre la enfermedad en cuestión, comprender sus riesgos de manera más clara, y hablar sobre las opciones para evaluaciones prenatales, pruebas o técnicas de Reproducción asistida, tales como la donación de óvulos y esperma. En cualquiera de estas situaciones, el consejo genético puede ayudar a la pareja a entender la información médica, qué esperar y llegado el caso, cómo prepararse para el nacimiento de un niño con necesidades especiales, además de asesorar sobre las opciones que tiene la pareja, tales como la interrupción del embarazo o la adopción.
El primer paso es evaluar la historia personal y familiar del paciente o de la pareja, mediante la elaboración de un árbol familiar. Seguidamente, obtiene información sobre el patrón de herencia de las patologías que pueda presentar la familia, así como su riesgo de ocurrencia o recurrencia, y en base a esta información, puede informar sobre los riesgos genéticos que existen.
El asesoramiento genético prenatal es particularmente recomendable en los siguientes casos:
-Cuando uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o un defecto de nacimiento
-Cuando la pareja, o uno de ellos, ya han tenido un hijo con una enfermedad genética
-En el caso de que la madre haya tenido abortos o hijos que murieron al poco tiempo de nacer o con una deficiencia mental inexplicada
-Cuando la madre haya estado expuesta a agentes teratógenos o mutágenos
-Embarazos con alteraciones ecográficas o cribado del primer trimestre alterado para cromosomopatías
-Parejas consanguíneas.
Por tanto, ante la posibilidad de transmisión de una alteración genética a los hijos, se recomienda a los padres que accedan a un asesoramiento profesional especializado, capaz de facilitarles información sobre las consecuencias de las alteraciones genéticas en relación con la salud de sus hijos, el riesgo de transmisión de la enfermedad a la descendencia, las posibilidades de evitar su transmisión o el riesgo de recurrencia de síndromes hereditarios, así como sobre las posibles acciones de asistencia médica y social que se pueden considerar anterior al embarazo y durante o, posterior el mismo para la prevención y diagnóstico de estas enfermedades.